GTEx数据库联合TCGA做分析-生信自学网

TCGA数据库癌旁样本少（没有癌旁）怎么办？
GTEx数据库联合TCGA做分析

GTEx数据库网址：
http://commonfund.nih.gov/GTEx/

研究背景：
通常我们在挖掘TCGA数据库的时候，会发现该项目纳入的正常组织测序结果是非常少的，也就是说很多病人都不会有他的正常组织的转录组测序结果，比如说乳腺癌吧，1200个左右的转录组数据，其中1100左右都是肿瘤组织的测序数据，只有区区100个左右的正常对照。
这个时候我们就需要想办法加大正常组织测序样本量，既然TCGA数据库没有，我们就从其他数据库着手。
这里生信自学网值得大力推荐的是GTEx数据库 ,Genotype-Tissue Expression (GTEx)
GTEx数据库简介：
GTEx（Genotype-Tissue Expression，基因型-组织表达）数据库，研究从来自449名生前健康的人类捐献者的7000多份尸检样本，涵盖44个组织（42种不同的组织类型），包括31个实体器官组织、10个闹分区、全血、2个来自捐献者血液和皮肤的细胞系，作者利用这些样本研究基因表达在不同组织和个体中有何差异。
GTEx对几乎所有转录基因的基因表达模式进行了观察，从而能够确定基因组中影响基因表达的特定区域。

背景知识
第一阶段
2015年，GTEx发布了第一个阶段性成果，一次性在Science杂志上发表三篇研究成果，该成果还被选为封面文章。GTEx的研究从175名死者身上采集到了1641个尸检样本，这些样本来自54个不同的身体部位，对几乎所有转录基因的基因表达模式进行了观察，从而够确定基因组中影响基因表达的特定区域。另外两篇文章之一从人所有组织中的基因表达谱进行了描述，证明了组织特异性的某些基因往往决定了组织特异性基因的表达调控；另一篇解释了截短的蛋白变异体如何影响组织中的基因表达。
1、The Genotype-Tissue Expression (GTEx) pilot analysis: Multitissue gene regulation in humans

2、The human transcriptome across tissues and individuals

3、Effect of predicted protein-truncating genetic variants on the human transcriptome

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第二阶段
在2017年，一次性在nature发表4篇研究成果，GTEx研究联盟的研究收集并研究了来自449名生前健康的人类捐献者的7000多份尸检样本，涵盖44个组织（42种不同的组织类型），包括31个实体器官组织、10个脑分区、全血、两个来自捐献者血液和皮肤的细胞系，作者利用这些样本研究基因表达在不同组织和个体中有何差异。题为“Landscape of X chromosome inactivation across human tissues”和“Dynamic landscape and regulation of RNA editing in mammals”的论文，采用GTEx数据探讨了与基因表达相关联的基因变异如何能够调节RNA编辑和X染色体失活现象。